Aktualności

Fenyloketonuria - czym jest i jakie daje objawy?

 Czy wiesz, że chorych na fenyloketonurię często można poznać po charakterystycznym, "mysim" zapachu' To przykre, a jednocześnie "normalne". Badania nad chorobą rozpoczęto już w latach 30. ubiegłego stulecia. Czy wiesz, czym jest fenyloketonuria i jakie są objawy choroby?

1. Fenyloketonuria: co to za choroba?

2. Objawy fenyloketonurii

3. Fenyloketonuria a dieta niskobiałkowa

W Polsce częstość występowania fenyloketonurii wynosi 1 na 7 tys. żywych urodzeń. To znaczy, że każdego roku w Polsce rodzi się 60, 70 chorych dzieci. Jak przebiega Fenyloketonuria dziś - czy daje objawy?

1. Fenyloketonuria: co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna, która jest wrodzona i genetycznie uwarunkowana. Jej przyczyną jest niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej, czyli enzymu wytwarzanego w wątrobie.Przez ten niedobór zwiększa się stężenie fenyloalaniny we krwi i tkankach, przez co wywoływane są toksyczne objawy chorobowe. 

Dziedziczenie choroby przez dziecko oznacza, że oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego (zmutowanego) genu. Niestety, jest to choroba nieuleczalna. Ale obecnie istnieją skuteczne metody, pozwalające ją leczyć, jeśli rozpozna się chorobę odpowiednio wcześnie. A na czym polega jej rozpoznanie?

2. Objawy fenyloketonurii

Zmiany w organizmie noworodka następują już kilka dni po urodzeniu. To wtedy przemiany fenyloalaniny powodują szybsze narastanie stężenia tego aminokwasu w płynach ustrojowych. Pierwsze widoczne przemiany zaczynają się po ok. 3 miesiącach od urodzenia dziecka.

A są to:

- zahamowanie rozwoju psychoruchowego

- występowanie sporadycznych wymiotów, drgawek lub wysypki

- wspomniany już charakterystyczny "mysi" zapach

- jasna karnacja, jasne oczy i niebieskie tęczówki oczu

- nadpobudliwość, problemy zkoncentracją i zaburzenia zachowania

3. Fenyloketonuria a dieta niskobiałkowa

Kluczowym elementem zapanowania nad fenyloketonurią, jest wdrożenie odpowiedniej diety. To dieta niskobiałkowa, która obowiązuje chorego przez całe życie i powinna stać się standardem.

Dieta niskobiałkowa polega na całkowitej rezygnacji z mięsa, jaj, mleka, zboża i jego przetworów, a także warzyw strączkowych.

Chorzy na fenyloketonurię nie mogą również spożywać  produktów zawierających słodzik aspartam, które w składzie mają fenyloalaninę.

Choć tak restrykcyjna dieta wydaje się ogromnym wyzwaniem, dla chorych na fenyloketonurię jest koniecznością. Ponadto, odpowiednio wczesne wykrycie choroby pozwala wdrożyć pewne nawyki żywieniowe już u małych dzieci, przez co dieta niskobiałkowa staje się dla nich standardem.